Недавно сразу в нескольких научных журналах были опубликованы результаты самого большого проекта по секвенированию ДНК, в котором участвовали 10 тысяч добровольцев из Великобритании. Главной целью проекта был поиск редких генетических вариаций, которые могут влиять на здоровье людей.

Незначительные отличия в генетической последовательности определяют различия между представителями одного и того же вида. Даже между разными видами отличия на уровне ДНК не так велики. Часто встречающиеся вариации ДНК уже достаточно хорошо изучены. Они определяют такие отличия, как цвет глаз, кожи, рост, склонность к тем или иным болезням. При этом многие вариации совершенно нейтральны, то есть ни на что не влияют.

После того как в 2004 году был расшифрован первый человеческий геном и найдены многие часто встречающиеся генетические вариации, появилась надежда, что с его помощью можно будет найти причины всех наследственных болезней. Однако все оказалось сложнее, и теперь генетики расширили зону поиска, чтобы охватить редкие генетические варианты.

В проекте "10k геномов" приняли участие как здоровые люди, так и те, кто страдает различными заболеваниями. У некоторых были редкие семейные формы наследственных болезней, у других – более часто встречающиеся, такие, как аутизм или шизофрения. У здоровых добровольцев оценивалось 64 параметра организма, которые могут быть фактором риска развития заболеваний: артериальное давление, уровень холестерина и многие другие.

Однако расшифровка такого огромного объема генетической информации – лишь малая часть предстоящей работы. Теперь генетикам предстоит изучить полученные результаты. Реализацию этого проекта можно сравнить с покупкой книги. Недостаточно просто ее купить, принести домой и поставить на полку: для того чтобы это действие имело смысл, необходимо ее прочитать и понять написанное. Для этих целей авторы проекта создали геномный браузер – сайт, на котором можно изучать расшифрованные геномы.

С помощью полученных данных Бренту Ричардсу из Университета Макгилла (Канада) с коллегами уже удалось найти редкую мутацию, которая приводит к снижению плотности костной ткани и может вызывать развитие остеопороза.

Детский планшет

Анти-смартфон