Первые несколько пациентов с болезнью Хантингтона получили новый экспериментальный препарат, воздействующий на молекулы РНК. Лекарство пока что известно под рабочим названием ISIS-HTTRx. Оно было разработано компанией Isis Pharmaceuticals.

Болезнь Хантингтона представляет собой довольно редкое генетическое заболевание. При нем у человека наблюдаются непроизвольные беспорядочные движения. Также болезнь на поздних стадиях сопровождается психическими расстройствами.

Генетическая причина болезни была обнаружена в 1993 году. Ею оказалась необычная мутация в гене, получившем название хантингтин. Функции белка, кодируемого эти геном, до сих пор точно не известны. Однако наличие мутации с определенной вероятностью приводит к возникновению заболевания.

Лекарственный препарат, разработанный Isis Pharmaceuticals, воздействует не на сам поврежденный белок, а на молекулу РНК, которая участвует в его синтезе.

Информация о белке, закодированная в гене, сначала копируется на молекулу РНК. После этого специальная клеточная структура – рибосома – "считывает" эту информацию и на ее основе синтезирует соответствующий белок. Разработчики препарата решили предотвратить появление опасного поврежденного белка именно на этапе переноса информации от гена к рибосоме. Для того чтобы воздействовать на такую РНК, применяется другая молекула РНК или ДНК, способная с высокой специфичностью взаимодействовать с ней. Такие молекулы называют антисмысловыми. Для любой РНК, участвующей в переносе информации от гена к рибосоме, может быть создана соответствующая антисмысловая нуклеиновая кислота.

Разумеется, метод имеет свои ограничения. Молекулы нуклеиновых кислот нестабильны. Поэтому необходимо доставлять их непосредственно к поврежденному органу. Препарат ISIS-HTTRx был инъецирован непосредственно в спинной мозг пациентам, и уже оттуда он проникал в головной мозг. Если бы препарат был введен в кровь, он бы не смог проникнуть в центральную нервную систему.

>

Если испытания окажутся успешными, применение подобного типа препаратов можно будет распространить и на другие генетические заболевания. Наследственные болезни можно разделить на два типа: одни возникают в результате того, что мутантный ген утрачивает свои функции; вторые – в результате того, что мутантный ген приобретает какие-либо вредные свойства. Именно второй тип генетических заболеваний можно лечить с помощью антисмысловых РНК. Первый тип можно лечить с помощью генной терапии, путем введения в клетки "здоровой" копии гена.