Сотрудники Калифорнийского университета разработали новую методику, которая позволяет определять небольшие нарушения в хромосомах плода. Для анализа достаточно взять образец крови матери. О своем достижении авторы сообщили в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

В результате исследований последних лет генетикам удалось обнаружить в крови беременных женщин небольшое количество ДНК плода. Эту ДНК можно выделить и проанализировать на наличие генетических нарушений. Огромным преимуществом такой методики является то, что она неинвазивна, то есть не требует взятия биологического материала непосредственно у плода. Она получила название неинвазивное пренатальное тестирование. Однако методика имеет и свои ограничения. До сих пор с ее помощью удавалось определять только хромосомные болезни, вызванные изменением числа хромосом. Например, такие, как синдром Дауна. При этой болезни нарушается общее число хромосом: у больного имеется лишняя (двадцать первая) хромосома.

Методика, примененная в Калифорнийском университете, позволяет определять незначительные нарушения в структуре хромосом, которые также могут стать причиной генетических заболеваний. Генетики применили новый метод определения последовательности ДНК, известный как ионное полупроводниковое секвенирование. Они обследовали 1476 беременных женщин, у которых ультразвуковое исследование выявило различные нарушения развития плода. Образцы ДНК плода были получены обычным инвазивным способом. Также у женщин были взяты образцы крови, из которых также была выделена ДНК плода. Обычный метод анализа ДНК выявил 73 нарушения в хромосомах. Новая методика позволила обнаружить 69 нарушений. Таким образом, точность составила 94,5%.

Главные преимущества этого подхода – простота, безопасность и бюджетность. Главным недостатком оказалось большое количество ложноположительных результатов. Поэтому хромосомные аномалии, выявленные с помощью этого метода, требуют последующей проверки обычным способом.

Еще одним важным моментом, о котором упоминают авторы, является то, что многие нарушения структуры хромосом, выявляемые генетическими методами, не обязательно могут стать причиной болезни. Поэтому, получив результаты генетического исследования, врачи должны с большой осторожностью давать какие-либо рекомендации родителям.