Далеко не все мутации генов представляют угрозу для здоровья. Генетики из Рокфеллеровского университета (США) разработали программу, способную распознавать хорошие и плохие мутации. Программа поможет исследователям интерпретировать результаты, полученные при секвенировании ДНК. Свою разработку авторы описали в журнале PNAS.

Слово "мутация", как правило, вызывает ассоциации с какими-либо физическими недостатками или заболеваниями. На самом деле ДНК вполне здоровых людей может содержать тысячи уникальных мутаций, которые никак не сказываются на состоянии здоровья и не проявляются внешне. Во-первых, это связано с тем, что гены составляют только малую часть всей ДНК. Во-вторых, даже если мутация произошла в самом гене, она может и не привести к нарушению его работы. Первые предположения об этом были сделаны известным японским биологом и генетиком Мото Кимурой (Moto Kimura) еще в 1960-х годах. Ученым была разработана нейтральная теория молекулярной эволюции, утверждающая, что подавляющее число мутаций, возникающих в ДНК, никак не сказывается на функционировании организма.

Хотя этот факт и представляет огромный интерес для эволюционистов, для медицинских генетиков, занимающихся диагностикой и лечением генетических заболеваний, он стал серьезной проблемой. Например, онкологи в последние годы часто проводят полногеномное секвенирование ДНК раковых опухолей для выявления мутаций, вызвавших заболевание. При этом обнаруживаются тысячи мутаций. Определить, какая из них стала причиной рака, зачастую просто невозможно.

Новая разработка генетиков из Рокфеллеровского университета призвана помочь решить эту проблему. Ученые обнаружили, что 58% всех мутаций затрагивают всего 2% человеческих генов. Основываясь на этом наблюдении, исследователи создали "Индекс повреждения генов", который показывает, насколько часто в том или ином гене случаются мутации, никак не сказывающиеся на состоянии здоровья человека. Компьютерная программа, опираясь на этот индекс, анализирует данные, полученные в результате полногеномного секвенирования, и отфильтровывает мутации, не влияющие на функции организма. Оставшийся список мутаций генетики могут использовать для дальнейшей оценки.

"Применяя этот метод, можно исключить до 60% нерелевантных мутаций", – отмечает главный автор разработки Ювал Итан (Yuval Itan).

Очищающая салфетка

Городской электробайк