Исследовательская группа из Института регенеративной медицины центра "Сидерс-Синай" (США) использовала новую технологию CRISPR-Cas9 для редактирования генома с целью исправления генетической мутации, вызывающей серьезные нарушения зрения. Эксперименты были проведены на лабораторных крысах. В перспективе CRISPR-Cas9 возможно применение технологии для лечения людей, страдающих наследственным заболеванием глаз — пигментным ретинитом.

Это заболевание встречается примерно у одного из 4 тыс. человек и является основной причиной наследственной слепоты. Заболевание возникает в результате мутации в одном из нескольких генов, отвечающих за нормальное функционирование сетчатки глаза. Пигментный ретинит развивается не сразу и вначале проявляется в виде нарушения ночного зрения и сужения поля зрения. Со временем болезнь может привести к разрушению сетчатки и слепоте. 

Авторы исследования предположили, что вылечить пигментный ретинит можно, удалив мутировавший ген. Поскольку все клетки организма содержат две копии генома, оставшийся ген будет способен успешно выполнять свои функции и компенсировать нехватку удаленного гена.

Удалить мутировавший ген можно с помощью технологии CRISPR-Cas9, которая была разработана в США в 2012 году, но активно использовать в различных биологических исследованиях ее стали лишь в 2015 году. Основным преимуществом технологии является простота ее применения и финансовая доступность. Пока в медицинских целях для лечения заболеваний у людей CRISPR-Cas9 не применяется — технология пока не прошла клинические испытания. Однако в перспективе она может использоваться для лечения наследственных и онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции.

Сотрудники института протестировали CRISPR-Cas9 на группе лабораторных крыс, имеющих мутировавший ген, который вызывал развитие пигментного ретинита. Ученые ввели в сетчатку глаз некоторых животных необходимые компоненты, в результате чего у животных улучшилось зрение по сравнению с животными, которые не подвергались процедуре.

"Наши результаты показали, что после доработки появится возможность применять эту технологию редактирования генома для лечения пациентов с пигментным ретинитом", — говорит один из авторов исследования, доктор Шаомей Ванг (Shaomei Wang).