В ходе исследования, проведенного в Великобритании, было обнаружено, что носители особой вариации гена PNPLA3 в большей степени подвержены риску развития алкогольного гепатита. Это заболевание часто развивается у людей, злоупотребляющих большими количествами алкоголя. О своем открытии авторы рассказали на Международном конгрессе по изучению болезней печени, который проходил в Барселоне.

Регулярное злоупотребление алкоголем может приводить к повреждению различных органов: у одних в первую очередь страдает нервная система, у других — почки, у третьих — поджелудочная железа. Однако чаще всего возникают заболевания печени. Современные генетические технологии помогают определить, какие органы наиболее уязвимы для токсического воздействия алкоголя.

Британские генетики провели исследование, призванное выявить генетические факторы, влияющие на предрасположенность к развитию алкогольного гепатита. Они изучили 860 человек с острым алкогольным гепатитом и 1191 человека, злоупотребляющего алкоголем, но без признаков болезней печени. Генетики использовали метод, известный как полногеномный поиск ассоциаций. Суть этого метода заключается в поиске связей (ассоциаций) небольших вариаций в нуклеотидных последовательностях ДНК с особенностями внешних и внутренних признаков организма: например, ростом, весом или предрасположенностью к заболеваниям. Одновременно анализируются индивидуальные особенности тысяч генов. Затем можно взять две группы людей, отличающихся по какому-то одному признаку, например склонности к какому-либо заболеванию. Сравнив особенности генов у той и другой группы, можно выявить, какие вариации гена наиболее часто встречаются у людей, подверженных болезни. Полученные данные анализируются с целью подтвердить значимость различий между обеими группами.

Используя такой подход, авторы описываемого исследования обнаружили вариацию в гене PNPLA3, которая чаще встречалась у людей с острым алкогольным гепатитом. Вероятность развития этого заболевания у носителей данной вариации гена, злоупотребляющих алкоголем, была в 2,2 раза выше по сравнению с пьющими людьми, у которых гена PNPLA3 не было. Также выяснилось, что носители одной из вариаций другого гена — SLC38A4 — тоже склонны к развитию алкогольного гепатита: риск его возникновения у таких людей был выше примерно в 1,3 раза, чем у людей, у которых такой ген отсутствовал.

Таким образом, сделанное открытие позволит с помощью генетического теста выявлять среди людей, злоупотребляющих алкоголем, тех, кто подвержен повышенному риску развития острого алкогольного гепатита. Стоит отметить, что это заболевание крайне опасно. Оно развивается очень быстро, без каких-либо предварительных симптомов и часто приводит к смертельному исходу.

Чехол-аккумулятор

Анти-смартфон